Генетический анализ крови
Генетический анализ крови – это группа исследований, в ходе которых проводится расшифровка информации, зашифрованной в ДНК человека. Они позволяют выявить хромосомные заболевания и отклонения, наследственную предрасположенность к каким-либо заболеваниям, определить степень родства двух или более людей.
В лабораториях медицинских центров «СМ-Клиника» в Москве каждый человек может сдать молекулярно-генетический анализ крови для выявления неблагоприятной наследственности или генетических заболеваний. После выполнения исследования Вам будет выдано подробное заключение специалиста. При необходимости Вы сможете записаться к нашим врачам для прохождения дальнейшего обследования и/или подбора лечения.
Синонимы
Генетический анализ крови, молекулярно-генетический анализ крови, ДНК-идентификация, хромосомные риски, ДНК-анализ, кариотипирование, тест на наследственность, Genetic Testing, Karyotyping, Karyotyping Chromosome Analysis.
Показания к назначению исследования
Анализ крови на наследственность и генетические мутации используется для выявления различных патологий и отклонений, а также предрасположенности к болезням. Его рекомендуется сделать в следующих ситуациях:
- при планировании беременности в возрасте 35 лет и старше;
- при хроническом невынашивании беременности;
- при рождении ребенка с пороками развития;
- при подозрении на наследственные заболевания, хромосомные мутации;
- при воздействии патологических факторов во время беременности (употребление алкоголя, интоксикации, инфекции и т.п.);
- при наличии наследственных заболеваний в семье;
- при необходимости установления родственных связей, в том числе материнства и отцовства;
- при желании пациента узнать о рисках развитии тех или иных патологий.
Описание исследования
Кариотипирование (исследование хромосомного набора) проводится с помощью световой микроскопии. Для оценки склонности к заболеваниям применяется ПЦР (полимеразная цепная реакция) или автоматическое секвенирование ДНК. В качестве материала используется венозная кровь или соскоб с поверхности щеки.
Подготовка
Перед сдачей мазка со слизистой щеки необходимо за полчаса до процедуры отказаться от еды, питья, курения, не чистить зубы и не полоскать рот, а также не целоваться. Сдача крови для кариотипирования не должна осуществляться натощак. Анализ назначается не раньше, чем через 2 недели после любых острых заболеваний или приема антибиотиков.
Расшифровка результатов
Референсные значения и аналитический результат
При определении хромосомных аномалий или предрасположенности к тем или иным заболеваниям нормальным является отрицательный результат. Если проводится анализ на родство людей, в заключении указывается степень родства.
Дополнительные исследования при отклонении от нормы
Если в процессе диагностики была выявлена хромосомная аномалия или наследственная склонность к заболеваниям, врачи назначают дополнительные исследования, направленные на оценку состояния органов и тканей, которые страдают при этой патологии. Список исследований зависит от исходной цели диагностики. Если обследование проводится в период подготовки к беременности или при невынашивании, женщина направляется к генетику и репродуктологу.
На сайте медицинского центра «СМ-Клиника» в Москве Вы можете уточнить цену на молекулярно-генетический анализ крови, тесты на родство и наследственность, а также стоимость других диагностических процедур. Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нашим контакт-центром.
Источники
- Ребриков Денис Владимирович, Ильинский Валерий Владимирович, Шубина Екатерина Сергеевна Коростин Дмитрий Олегович. NGS. Высокопроизводительное секвенирование. Лаборатория знаний, 2021 г.
- Гинтер Евгений Константинович, Пузырев Валерий Павлович. Наследственные болезни. Национальное руководство. Краткое издание. ГЭОТАР-Медиа, 2019 г.
- Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. Синдром Сильвера-Рассела: клинико-генетический анализ // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2011. №6.
- Дедов Иван Иванович Инновационные технологии в лечении и профилактике сахарного диабета и его осложнений // Сахарный диабет. 2013. №3 (60).