Обратная связь

Консультация генетика при беременности


Нужна дополнительная информация?
Нажимая на кнопку, вы даете согласие
на обработку своих персональных данных
Не нашли ответ на свой вопрос?
Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют вас.
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49
Генетика при беременности
Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования  входит:


   1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
   2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
   3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.


 Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

  • концентрации альфафетопротеина (АФП);
  • уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • уровня несвязанного эстриола;
  • ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития  и хромосомным заболеваниям у плода.

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят   и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных  сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани  плода. К таким методам относятся:

  • хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
  • амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
  • кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

Комплексная оценка  результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.

Узнать подробности и записаться на прием специалиста вы можете по телефону +7 (495) 777-48-49

Хотите, мы Вам перезвоним?
Оставьте заявку и мы подробно ответим на все Ваши вопросы!
Нажимая на кнопку, вы даете согласие
на обработку своих персональных данных
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49

Возврат к списку