В настоящее время проблема нарушения репродуктивного здоровья супружеских пар становится всё более актуальной. Частота бесплодного брака, по данным разных авторов, колеблется от 10-15 до 18-20%. Довольно часто причины бесплодия или привычного невынашивания беременности остаются неясными. Иногда причиной нарушений репродукции могут быть генетические факторы.
Одной из ведущих генетических причин нарушения репродукции являются хромосомные аномалии у супругов. Хромосомные аномалии наблюдаются у 50-70% абортусов в I триместре беременности. Большинство хромосомных нарушений возникают впервые в гаметах (половых клетках) родителей, однако у 1,3% до 22,7% супругов наблюдается носительство хромосомных аномалий, ведущих к спонтанным абортам.
Кариотипирование (исследование количества и структуры хромосом человека) таких супружеских пар является необходимым условием обследования.
Примерно половина супружеских пар страдает из-за мужского бесплодия. Причиной тяжелого нарушения сперматогенеза (азооспермия - отсутствие сперматозоидов, олигозооспермия - уменьшение количества сперматозоидов) могут быть генетические нарушения.
В большинстве случаев тяжелые формы гипосперматогенеза обусловлены делециями (утрата участка хромосомы) Y-хромосомы в локусе AZF, в котором локализованы несколько десятков генов контролирующих сперматогенез (нормальный рост и созревание сперматозоидов). Обструктивная азооспермия или олигозооспермия может быть обусловлена мутацией в гене CFTR, отвечающем за развитие наследственного заболевания - муковисцидоз. Мутации в гене AR (андрогенового рецептора) также могут быть причиной мужского бесплодия.
Бесплодие и невынашивание беременности могут иметь иммунологическую причину. Существуют данные, что совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов может приводить к нарушению иммунного распознавания клеток эмбриона, что приводит к отторжению плодного яйца. Диагностируются подобные нарушения с помощью иммуногенетического обследования супругов (HLA-типирование).
В случаях привычного невынашивания в поздних сроках беременности, внутриутробной задержки развития плода, отслойки плаценты, целесообразно проводить исследование в генах, кодирующих ферменты фолатного цикла и факторы свёртывания крови.
Узнать подробности и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72
