Болезнь Олье
Что это такое?
Болезнь Олье – это частный вариант дисхондроплазии (хондроматоза), для которой характерно сохранение эмбрионального строения хрящевой ткани в нетипичных местах. Таким образом нарушается энхондральное окостенение, вследствие чего хрящевая ткань не замещается костной.
О заболевании
Дисхондроплазия относится к хрящеобразующим опухолям (энхондромам). Нарушение остеогенеза при патологии Оллье приводит к тому, что эмбриональная хрящевая ткань постепенно погружается внутрь костной ткани. Это сопровождается чередованием зон костного и хрящевого типа. Иногда болезнь Олье может сочетаться с экзостозной дисхондроплазией, для которой характерен выброс аномальной хрящевой ткани наружу (при изолированной болезни Олье выброс происходит только внутрь). Запрограммированный рост скелета приводит к тому, что пораженная кость искривляется. Увеличение объема патологической хрящевой ткани сопровождается расширением кости и истончением надкостницы.
Чаще всего при болезни Олье в патологический процесс вовлекаются длинные трубчатые кости – большеберцовая и кость бедра. Второе место занимают короткие трубчатые кости, расположенные в области стоп и кисти. На третьем месте по частоте поражения располагаются губчатые кости – седалищные, подвздошные, реберные, таранные и пяточные. Крайне редко в патологический процесс могут вовлекаться кости, образующие позвоночный столб.
Для заболевания характерно укорочение конечностей и развитие деформаций в области суставов. В результате этого может наблюдаться Х- или О-образное искривление ног, рук и пальцев, если вовлечены короткие трубчатые кости. При мышечной гипотрофии могут пальпироваться места «вздутия» кости, которые располагаются в области суставов. Болевой синдром для болезни Олье не характерен. Однако в качестве казуистических случаев в литературе описываются варианты дисхондроплазии с болевым синдромом. Развивающаяся деформация костных сочленений нарушает двигательную активность человека.
Основной метод диагностики – рентгенографический. МРТ оказывает дополнительную помощь. Дисхондроплазия лечится оперативным путем. Ортопедическая помощь направлена на хирургическую коррекцию имеющейся костной деформации.
Виды
Выделяют следующие виды дисхондроплазии:
- I форма – акроформа – наблюдается вовлечение в патологический процесс костных структур стоп и кистей;
- II форма – мономелическая – в процесс вовлекаются костные структуры одной конечности, причем страдает также прилежащая часть плечевого или тазового пояса;
- III форма – поражения, как правило, локализованы с одной стороны;
- IV форма – патологический процесс имеет двустороннюю локализацию.
Болезнью Олье, как правило, называется односторонний патологический процесс, первое описание которого было дано еще в 1899 году. Долгое время эта патология считалась чрезвычайно редкой. Однако существует и обратная точка зрения, что дисхондроплазия является более распространенной патологией, но не во всех случаях диагностируется. Иностранные авторы говорят, что средняя частота встречаемости заболевания составляет 1 случай на 100 000 человек.
Симптомы
Клинические проявления заболевания обычно начинаются с появления пальпируемых костных образований на пальце руки или ноги. При поражении пальцевых фаланг определяются плотные бугристые выросты в области суставов, которые состоят из аномальной хрящевой ткани.
Патологический процесс сопровождается деформацией вовлеченных сегментов. Измененная конечность становится короче и толще, у человека меняется походка, вплоть до появления выраженной хромоты. Суставы при этом заболевании не вовлекаются в патологический процесс. Болевой синдром не характерен. Мышцы редко атрофируются, однако иногда возможна мышечная атрофия.
Патологический процесс обычно поражает несколько костей и, как правило, распределяется асимметрично, поражая преимущественно одну сторону тела. В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть укорочение кости. Эти укорочения чаще всего обусловлены изгибом в зоне разрастания патологической хондральной ткани.
При болезни Олье туловище, как правило, не поражается, за исключением дисхондроплазии ребер. Возможно вторичное искривление позвоночника в результате дисбаланса таза.
Причины
Болезнь Ольесчитается врожденной патологией, но первые признаки появляются в периоде полового созревания, однако иногда могут встречаться случаи дебюта на втором-четвертом десятилетии жизни. Женщины в 2 раза чаще заболевают в сравнении с мужчинами. Этиологические факторы патологии окончательно не установлены, однако имеются сообщения об аутосомно-доминантном типе передачи «неправильных» генов. До настоящего времени ученые не могут определить причина кроется в одном или нескольких мутантных генах.
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика
Методы диагностики болезни Олье включают следующие методы:
- рентгенографическое сканирование опорно-двигательного аппарата;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография;
- сцинтиграфия;
- трепан-биопсия кости (в сложных клинических случаях).
Для первичной диагностики, как правило, используется рентгенографическое обследование или компьютерная томография. Остальные методы, как правило, направлены на динамическую оценку течения патологического процесса.
На рентгене зоны изменения трубчатых костей выявляются вблизи зон роста. Они имеют форму овала, могут быть также веретеновидными. Кость выглядит как чередование светлых и темных структур, которые соответствуют костной и хрящевой ткани. Если патологический процесс захватывает губчатые кости, то, как правило, орган страдает на всем протяжении (кость как бы пронизана лучами, соответствующими измененной костной ткани).
Считается, что при болезни Олье энхондромы в костях присутствуют с рождения, однако рентгенологически выявляются только по прошествии нескольких лет (на первом десятилетии или в период пубертата). Со временем в зонах патологического хряща откладываются соли кальция, что хорошо определяется при проведении рентгенографии.
Мнение эксперта
Установление диагноза при болезни Олье – задача не из простых. Травматолог-ортопед проводить расширенную программу обследования, которая позволяет исключить заболевания, проявляющиеся схожими симптомами. В первую очередь врач проводит дифференциальную диагностику с такими патологиями, как остеобластокластомой, хондросаркомой, остеосаркомой, хордомой, множественным кистовидным туберкулезным оститом (болезнь Юнглинга), болезнью Педжета, медуллярным обызвествлением костей.
Лечение болезни Олье
Лечение болезни Олье проводится хирургическим способом.
Консервативное лечение
Медикаментозное лечение заболевания отсутствует.
Хирургическое лечение
Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства при дисхондроплазии являются:
- патологические переломы;
- выраженное нарушение роста;
- значимые деформации конечностей;
- злокачественная трансформация хондроматозных очагов.
Профилактика
Специфических мер профилактики заболевания не разработано. Возможны семейные случаи патологии, однако окончательно не установлено, зависит ли развитие заболевания от передачи одного мутантного гена или нескольких.
Реабилитация
После хирургического вмешательства на оперированную конечность накладывается гипсовая повязка, которая обеспечивает неподвижность костных фрагментов и создает оптимальные условия для заживления тканей. После снятия гипсовой повязки в программу реабилитации включаются упражнения лечебной физкультуры и физиопроцедуры.
Вопрос-ответ
Какой врач лечит болезнь Олье?
Диагностикой и лечением заболевания занимается врач травматолог-ортопед.
Чем опасна болезнь Олье?
Помимо того, что заболевание сопровождается деформацией конечности и вследствие этого нарушением двигательной активности, эта патология потенциально может трансформироваться в злокачественную хондросаркому. Однако окончательно не известно, какой механизм отвечает за малигнизацию.
Что такое синдром Маффуччи?
В тех случаях, когда множественные очаги дисхондроплазии сочетаются с гемангиомами (сосудистыми опухолями) мягких тканей, говорят о синдроме Маффуччи.
Как протекает болезнь Олье?
Прогноз заболевания во многом зависит от времени возникновения симптомов. Чем раньше появятся клинические признаки патологического процесса, тем серьезнее прогноз. Стоит также учитывать, что не всегда множественные поражения более опасны, чем единичные. Каждый случай заболевания индивидуален и требует персонифицированного подхода.
Источники
Булычева И.В. Костно-хрящевые экзостозы (остеохондромы) / И.В. Булычева [и др.] // Архив патологии. – 2008. – Т. 70 (1). – С. 58-61.
Семенова Л.А. Хондромы (энхондрома, периостальная хондрома, энхондроматоз) / Л.А. Семенова, И.В. Булычева // Архив патологии. – 2007. – Т. 69, № 5. – С. 45-48.
Herget G.W. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up / G.W. Herget, P. Strohm, C. Rottenburger [et al.] // Neoplasma. – 2014. – Vol. 61 (4). – P. 365- 78.
