Синдром Жильбера
Что такое болезнь Жильбера?
Синдром Жильбера представляет собой хроническую патологию печени, в основе которой лежит генетически обусловленное стойкое повышение содержания в сыворотке крови непрямого билирубина. Протекает доброкачественно – не приводит к циррозу и раку печени. Повышает вероятность развития холестаза и желчнокаменной болезни, а при обострениях – ощутимо снижает качество жизни пациента.
Врачи-гастроэнтерологи сети медицинских центров «СМ-Клиника» в короткий срок обнаружат признаки болезни Жильбера, назначат необходимые для подтверждения диагноза обследования и предложат пациенту эффективную схему лечебно-профилактических мероприятий.
О заболевании
Синдром Жильбера имеет и иные названия: негемолитическая семейная желтуха, семейная доброкачественная гипербилирубинемия, идиопатическая или конституциональная неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия. Встречается часто: до 7-10% населения нашей планеты страдают этой патологией, причем подавляющее большинство заболевших составляют представители мужского пола. Клинически дебютирует неконъюгированная гипербилирубинемия преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет.
По мнению некоторых специалистов, синдром Жильбера – вовсе не патология, а лишь конституциональная особенность, передаваемая наследственным путем.
Виды
Выделяют 2 варианта этой патологии:
- «врожденный» - симптомы гипербилирубинемии впервые возникают вне связи с вирусным гепатитом;
- возникающий после того, как человек переболеет воспалительным заболеванием печени.
Чаще встречается первый вариант.
Симптомы
Болезнь протекает волнообразно – клинические проявления ее то в той или иной степени определяются, то отсутствуют вовсе.
Впервые признаки этой патологии чаще возникают у лиц мужского пола возрастом от 12 до 30 лет. Ведущий симптом синдрома Жильбера – желтушный оттенок кожи, видимых слизистых оболочек, склер (от субиктеричности до насыщенного желтого цвета). Желтушность может возникать как в отдельных участках тела (например, на стопах и/или подошвах), так и диффузно, на фоне полного благополучия или в результате воздействия на организм неблагоприятных факторов. Проходит в большинстве случаев самостоятельно. Пациенты предъявляют и иные жалобы:
- чувство дискомфорта, тяжесть в области правого подреберья;
- отрыжка, тошнота;
- вздутие кишечника;
- снижение аппетита;
- расстройства стула;
- симптомы астении (слабость, утомляемость, раздражительность, нарушение сна, подавленное настроение);
- жировые отложения на веках (ксантелазмы).
Треть пациентов вообще не предъявляют никаких жалоб – синдром Жильбера обнаруживается у них совершенно случайно при обследовании в связи с иной патологией.
Причины
Чтобы говорить о причинах синдрома Жильбера, стоит представлять, что такое билирубин, и основных процессах его обмена в организме. Так, билирубин представляет собой желчный пигмент, образующийся во время распада красных кровяных телец – эритроцитов. В плазме крови человека он определяется в двух вариантах – свободный, или непрямой, и конъюгированный (связанный, прямой). Непрямой билирубин токсичен для человеческого организма – высокие его концентрации причиняют непоправимый вред клеткам, прежде всего, головного мозга. Чтобы избежать такого сценария, организм нейтрализует непрямой билирубин – связывает его с глюкуроновой кислотой в печени, образуя прямой билирубин. В этом виде вещество и попадает в желчные пути, оттуда – в кишечник или через кровеносное русло в почки, и затем выводится с каловыми массами и мочой.
Из-за генной мутации снижается активность особого фермента – УДФ-глюкуронилтрансферазы – и весь описанный выше процесс нарушается, протекает менее активно. В результате повышается концентрация непрямого билирубина в крови, он откладывается в коже и других тканях.
Факторы, провоцирующие клиническую манифестацию синдрома Жильбера:
- физическое или психоэмоциональное перенапряжение;
- длительный период голодания;
- обезвоживание;
- острые респираторные инфекции;
- вирусный гепатит;
- острые или хронические кишечные инфекции;
- операции;
- у женщин – менструальные кровотечения;
- употребление спиртного;
- прием ряда медикаментов (глюкокортикостероидов, антибиотиков, парацетамола).
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика
Предварительный диагноз врач выставляет на основании жалоб пациента, анамнеза его жизни и текущего заболевания, учитывая результаты объективного обследования. Проводя осмотр, пальпацию и перкуссию внутренних органов, врач обратит внимание на желтушность кожи и слизистых, ксантелазмы век, гепато- и спленомегалия. Чтобы удостовериться в диагнозе, специалист назначит пациенту дообследование:
- общий анализ крови (может быть обнаружено повышение уровня гемоглобина и/или снижение уровня тромбоцитов в ней);
- общий анализ мочи (может иметь место повышение концентрации креатинина);
- биохимия крови (уровень билирубина будет значительно повышен преимущественно за счет непрямого, возможна гиперпротеинемия (повышенная концентрация в крови общего белка); иные показатели функций печени – в пределах референсных значений);
- определение в крови маркеров вирусных гепатитов;
- ПЦР-диагностика для поиска дефекта ДНК;
- УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства (могут иметь место гепато- и спленомегалия, конкременты в желчном пузыре);
- дуоденальное зондирование;
- тонкослойная хроматография;
- в случае подозрения на гепатит, цирроз, гепатоцеллюлярную карциному – пункционная биопсия с последующим исследованием полученного фрагмента ткани под микроскопом.
Иногда подтвердить диагноз помогают функциональные пробы:
- с голоданием (определяют концентрацию билирубина в крови, затем двое суток пациент употребляет пищу калоражем 400 ккал в сутки, по истечении данного периода исследование концентрации билирубина повторяют; рост показателя на 50-100% подтверждает диагноз);
- никотиновая (пациенту в вену вводят 40 мг никотиновой кислоты; резкое повышение содержания билирубина в крови после этой манипуляции подтверждает диагноз);
- ранее использовались фенобарбиталовая и рифампициновая пробы, однако сейчас в связи с принципами рациональной антибиотикотерапии и наличием побочных эффектов у данных препаратов их практически не применяют.
Мнение эксперта
Как врач, неоднократно сталкивавшийся с заболеваниями печени, могу сказать, что синдром Жильбера, безусловно, не приводит к развитию столь серьезных болезней, как рак или цирроз печени. Однако он все же не столь безопасен, как представляют его многие. Дело в том, что непрямая гипербилирубинемия заметно повышает риск развития холестаза, желчнокаменной болезни, дискинезий желчевыводящих путей.
При наличии иных болезней пищеварительного тракта, синдром Жильбера может осложнять их течение. Не стоит пускать данную патологию на самотек – если она диагностирована, правильным решением пациента будет обратиться к грамотному гастроэнтерологу для обследования и контроля над течением болезни.
Лечение синдрома Жильбера
Этот диагноз сам по себе – не показание к началу приема медикаментов. Поскольку патология характеризуется волнообразным течением, прежде всего важно минимизировать воздействие на организм факторов, провоцирующих ее обострение: не злоупотреблять алкоголем, контролировать физические нагрузки, вырабатывать стрессоустойчивость, поддерживать состояние иммунной системы.
В питании таким пациентам следует избегать голодания, пить достаточное количество жидкости, ограничить употребление продуктов на основе трудноусвояемых жиров – мяса, консервантов.
При наличии симптомов болезни Жильбера взрослым пациентам могут быть назначены:
- желчегонные средства;
- препараты, улучшающие процессы обмена веществ в гепатоцитах;
- сорбенты;
- витаминные комплексы;
- фототерапия;
- обменное переливание крови.
Профилактика
Предупредить развитие данной патологии невозможно. Семейным парам, страдающим ею, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки вероятности возникновения болезни у плода.
Снизить частоту клинически значимых обострений помогут мероприятия, минимизирующие воздействие факторов риска на организм.
Реабилитация
Женщины и мужчины, страдающие синдромом Жильбера, подлежат диспансерному наблюдению у терапевта или гастроэнтеролога. С определенной периодичностью (в зависимости от конкретной ситуации) врач проводит контрольный осмотр и назначает минимум обследований, необходимых для того, чтобы оценить состояние пациента на текущий момент.
Данная патология обусловлена генетически, поэтому вылечиться от нее невозможно, однако правильные действия пациента и врача помогут взять течение болезни Жильбера под контроль и избежать развития осложнений.
Вопросы и ответы
Может ли Жильбер стать причиной других болезней печени?
Сама по себе эта патология не оказывает влияния на состояние печени, однако она – фактор риска застоя желчи и формирования в желчном пузыре конкрементов.
Я слышала, что при болезни Жильбера нельзя загорать. Правда ли это?
Длительное пребывание под солнечными лучами может вызвать рост в крови свободного билирубина. Именно поэтому пациентам, страдающим непрямой гипербилирубинемией, следует отказаться от загорания на пляже или в солярии.
Может ли развиться синдром Жильбера у ребенка, если этой болезнью страдает только один его родитель?
Да, тип наследования данной патологии – аутосомно-доминантный. Значит, если она имеется у одного из родителей, вероятность заболеть у ребенка составляет 50%.
Источники
Гастроэнтерология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина и Т.Л. Лапиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 480 с.
Ипатова М.Г., Шумилов П.В., Шагалова Д.Л., Нестерова Т.А., Иванова А.С. Особенности фармакотерапии у пациентов с синдромом Жильбера // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2015. — № 6. — С. 92-96.
Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
