Дальтонизм

Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Эта функция органа зрения обеспечивается колбочками – особыми фоторецепторными клетками. Они сосредоточены практически полностью в центральной области сетчатки и бывают 3 типов. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся аминокислотной последовательностью белка опсина. Это определяет возникающую разницу в спектре поглощения световых волн разными колбочками.

Сетчатка человеческого глаза содержит в среднем около 3 млн. колбочек. Показано, что все колбочки содержат эритролаб – пигмент, поглощающий световой поток красной зоны спектра, и хлоролаб – пигмент, чувствительный к зеленому световому спектру. Также присутствует цианолаб – пигмент, воспринимающий сине-фиолетовую часть светового спектра.

Нормальное цветовое зрение обозначается в офтальмологии как трихромазия. В этом случае зрительный анализатор дифференцирует оттенки всех трех базовых цветов: красного, зеленого, синего. За синтез белка опсина колбочковых клеток отвечают специальные гены. Часть из них локализована на соматических хромосомах, другие – связаны с половой Х-хромосомой.

Наличие рецессивных мутаций в локусах, кодирующих опсины, предрасполагает к нарушенному синтезу того или иного пигмента, что клинически проявляется аномальным цветовым восприятием. Самой легкой формой считается аномальная трихромазия, когда в колбочках снижена активность одного из трех колор-улавливающих пигментов, но ни один из них не отсутствует полностью. Поэтому человек дифференцирует цвета, но цветовосприятие снижено. При абсолютном отсутствии одного из типов йодопсина развивается дихромазия, когда вместо 3 базовых цветов человек может отличить только 2, при этом недифференцируемые для него оттенки воспринимаются в серо-черном спектре.

В 1798 году английский физик Джон Дальтон впервые дал описание «дальтонизма» – врожденного состояния, когда страдает различение красного и зеленого цветов. Классическим вариантом наследования этой формы цветовой слепоты является рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Это означает, что заболевание может развиться только у мужчин, ведь у них только одна Х-хромосома, и та с дефектным геном. Если этот ген будет присутствовать в хромосомном наборе женщин (46, ХХ), то его активность будет подавлена здоровым геном. Другими словами, женщины могут быть только носителями заболевания, но не иметь клинических проявлений. Однако из этого правила есть одно исключение: если оба гена на 2 Х-хромосомах окажутся аномальными, то дальтонизм будет иметь симптоматику в виде цветовых нарушений. Это подтверждают и данные статистики. Так, Х-сцепленной формой цветовой слепоты страдает около 8-12% мужчин и не более 0,5% женщин.

Диагностика дальтонизма основана на оценке колор-восприятия. Для этого проводится исследование предельных уровней цветовой чувствительности, выявление цветовых расстройств и дифференцирование их по видам и степеням. Обычно на скрининговом этапе используются 25 таблиц Рабкина.

Дальтонизм – это всегда двухстороннее поражение. При этом заболевании не нарушается острота зрения. Человек хорошо видит и при легких степенях даже не догадывается о наличии у себя нарушения красочного восприятия. Обнаружить проблему помогает только специальное офтальмофункциональное исследование.

В казуистических случаях (менее 0,01% людей на планете) может встречаться ахроматопсия – отсутствие восприятия всех цветовых спектров. Человек не дифференцирует никакой красочный цвет, при этом все предметы имеют разную степень насыщенности серо-черно-белой гаммы. Пациенты с подобным состоянием страдают от повышенной чувствительности к дневному свету, имеют выпадение полей зрения по центру и низкую зрительную остроту.

При абсолютной монохромазии, как правило, нарушение приспособление глаза к уровню освещенности, даже если он в пределах нормы. При дневном свете развивается фотобоязнь, по причине чего они практически всегда носят солнцепротективные очки. Считается, что такаая цветовая аномалия связана с тем, что в колбочковидных фоторецепторах абсолютно отсутствуют цветовые пигменты, вместо этого имеется только родопсин, который в норме должен содержаться только в палочках. Тотальная монохромазия, как правило, является семейным заболеванием.

Давайте рассмотрим, как определить степень дальтонизма. Для оценки функции и дефектов цветового зрения человека используют три типа методов:

• спектр-ассоциированные;
• электрофизиологические;
• табличные.

Классический метод установления дальтонизма – это таблицы Рабкина. Они позволяют определить, какой цвет человек не замечает и насколько выражено это нарушение (соотнесение к трем степеням – А, В и С).

Как определить дальтонизм по таблицам Рабкина? Диагностические таблицы офтальмолога Рабкина составлены таким образом, чтобы кольца, которые имеют разный цвет, были одинаковы по яркости и насыщенности. Кольца группируются в фигуры и цифры. Последние являются «ловушками», т.к. человек с расстроенным цветовосприятием не может некоторые из них отдифференцировать правильно. Тот цвет, в котором возникает ошибка, соответствует проблемному типу пигмента.

Результаты теста Рабкина оцениваются следующим образом. При нормальном колор-восприятии все 25 таблиц будут названы правильно, аномальный трихромат типа С – узнает более 12 таблиц, дихромат (дальтоник) – 7–9 таблиц.

Из инструментальных методов исследования дальтонизма могут применяться хроматическая периметрия и электроретинография.

Дальтонизм – часто является семейным заболеванием, которое передается определенным геном. Специфическая профилактика отсутствует.