Дальтонизм

Лечением данного заболевания занимается Офтальмолог (окулист)
Дальтонизм

Что это такое?

Дальтонизм – это «цветовая слепота», то есть расстройство процесса цветового воссприятия. Заболевание является наследственным.

О заболевании

Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Эта функция органа зрения обеспечивается колбочками – особыми фоторецепторными клетками. Они сосредоточены практически полностью в центральной области сетчатки и бывают 3 типов. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся аминокислотной последовательностью белка опсина. Это определяет возникающую разницу в спектре поглощения световых волн разными колбочками.

Сетчатка человеческого глаза содержит в среднем около 3 млн. колбочек. Показано, что все колбочки содержат эритролаб – пигмент, поглощающий световой поток красной зоны спектра, и хлоролаб – пигмент, чувствительный к зеленому световому спектру. Также присутствует цианолаб – пигмент, воспринимающий сине-фиолетовую часть светового спектра.

Нормальное цветовое зрение обозначается в офтальмологии как трихромазия. В этом случае зрительный анализатор дифференцирует оттенки всех трех базовых цветов: красного, зеленого, синего. За синтез белка опсина колбочковых клеток отвечают специальные гены. Часть из них локализована на соматических хромосомах, другие – связаны с половой Х-хромосомой.

Наличие рецессивных мутаций в локусах, кодирующих опсины, предрасполагает к нарушенному синтезу того или иного пигмента, что клинически проявляется аномальным цветовым восприятием. Самой легкой формой считается аномальная трихромазия, когда в колбочках снижена активность одного из трех колор-улавливающих пигментов, но ни один из них не отсутствует полностью. Поэтому человек дифференцирует цвета, но цветовосприятие снижено. При абсолютном отсутствии одного из типов йодопсина развивается дихромазия, когда вместо 3 базовых цветов человек может отличить только 2, при этом недифференцируемые для него оттенки воспринимаются в серо-черном спектре.

В 1798 году английский физик Джон Дальтон впервые дал описание «дальтонизма» – врожденного состояния, когда страдает различение красного и зеленого цветов. Классическим вариантом наследования этой формы цветовой слепоты является рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Это означает, что заболевание может развиться только у мужчин, ведь у них только одна Х-хромосома, и та с дефектным геном. Если этот ген будет присутствовать в хромосомном наборе женщин (46, ХХ), то его активность будет подавлена здоровым геном. Другими словами, женщины могут быть только носителями заболевания, но не иметь клинических проявлений. Однако из этого правила есть одно исключение: если оба гена на 2 Х-хромосомах окажутся аномальными, то дальтонизм будет иметь симптоматику в виде цветовых нарушений. Это подтверждают и данные статистики. Так, Х-сцепленной формой цветовой слепоты страдает около 8-12% мужчин и не более 0,5% женщин.

Диагностика дальтонизма основана на оценке колор-восприятия. Для этого проводится исследование предельных уровней цветовой чувствительности, выявление цветовых расстройств и дифференцирование их по видам и степеням. Обычно на скрининговом этапе используются 25 таблиц Рабкина.

Виды дальтонизма

Различают следующие клинические типы дальтонизма:

  • вид дальтонизма дейтеранопия (от слова «deutan») – неспособность дифференцировать зеленый спектре вследствие нарушения выработки хлоролаба; 
  • вид дальтонизма протанопия (от слова «protan») – неспособность дифференцировать красный спектр из-за дефекта синтеза эритролаба.

Аутосомно-рецессивный тип передачи дихромазии, когда мутантный ген располагается на соматической, а не на половой Х-хромосоме, выявляется крайне редко. Эта форма проявляется неспособностью дифференцировать синий спектр – тританопией. При этом состоянии помимо цветоаномалии человек плохо видит в темноте.

Цветовые нарушения бывают врожденными и приобретенными, полными или неполными (частичными). При абсолютной слепоте на цвета они представляются одинаковыми (серыми) и отличаются только яркостью.

По уровню выраженности цветовой аномалии могут быть выделены такие степени дальтонизма, как А, В, С. К цветовым аномалиям А относятся наиболее выраженные расстройства, а тип С – это более легкие варианты. Разновидность В – занимает среднее положение.

Симптомы

Дальтонизм – это всегда двухстороннее поражение. При этом заболевании не нарушается острота зрения. Человек хорошо видит и при легких степенях даже не догадывается о наличии у себя нарушения красочного восприятия. Обнаружить проблему помогает только специальное офтальмофункциональное исследование.

В казуистических случаях (менее 0,01% людей на планете) может встречаться ахроматопсия – отсутствие восприятия всех цветовых спектров. Человек не дифференцирует никакой красочный цвет, при этом все предметы имеют разную степень насыщенности серо-черно-белой гаммы. Пациенты с подобным состоянием страдают от повышенной чувствительности к дневному свету, имеют выпадение полей зрения по центру и низкую зрительную остроту.

При абсолютной монохромазии, как правило, нарушение приспособление глаза к уровню освещенности, даже если он в пределах нормы. При дневном свете развивается фотобоязнь, по причине чего они практически всегда носят солнцепротективные очки. Считается, что такаая цветовая аномалия связана с тем, что в колбочковидных фоторецепторах абсолютно отсутствуют цветовые пигменты, вместо этого имеется только родопсин, который в норме должен содержаться только в палочках. Тотальная монохромазия, как правило, является семейным заболеванием.

Причины дальтонизма

Непосредственная причина дальтонизма – это аномалии в генах, которые кодируют цветовые пигменты (чаще всего речь идет о красном и зеленом спектре). Мутантный ген обычно расположен на половой Х-хромосоме. Крайне редко встречаются случаи мутаций, локализованных на соматических хромосомах.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.
Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

1
Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями
2
Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения
3
Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория
4
Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика дальтонизма

Давайте рассмотрим, как определить степень дальтонизма. Для оценки функции и дефектов цветового зрения человека используют три типа методов:

  • спектр-ассоциированные;
  • электрофизиологические;
  • табличные.

Классический метод установления дальтонизма – это таблицы Рабкина. Они позволяют определить, какой цвет человек не замечает и насколько выражено это нарушение (соотнесение к трем степеням – А, В и С).

Как определить дальтонизм по таблицам Рабкина? Диагностические таблицы офтальмолога Рабкина составлены таким образом, чтобы кольца, которые имеют разный цвет, были одинаковы по яркости и насыщенности. Кольца группируются в фигуры и цифры. Последние являются «ловушками», т.к. человек с расстроенным цветовосприятием не может некоторые из них отдифференцировать правильно. Тот цвет, в котором возникает ошибка, соответствует проблемному типу пигмента.

Результаты теста Рабкина оцениваются следующим образом. При нормальном колор-восприятии все 25 таблиц будут названы правильно, аномальный трихромат типа С – узнает более 12 таблиц, дихромат (дальтоник) – 7–9 таблиц.

Из инструментальных методов исследования дальтонизма могут применяться хроматическая периметрия и электроретинография.

Мнение эксперта

Дальтонизм – это врожденное заболевание, которое проявляется с детства. Однако нарушение цветовосприятия может иметь и приобретенный характер вследствие различных патологических процессов. В одних ситуациях расстройства цветоощущения бывают одно- или двухсторонними, при этом может страдать восприятие всех цветовых спектров и оттенков (в отличие от наследственных форм, которые обычно затрагивают только красно-зеленый уровень светового потока).

Вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки обычно сопровождается нарушением восприятия сине-желтого спектра. Это связано с тем, что синие колбочковидные клетки похожи на палочки, которые первично вовлекаются в процесс при ретинальных заболеваниях. Возможность восприятия «вспомогательных» цветов существенно связана с ганглионарными клетками зрительного нерва. Эта структура представлена волокнами, идущими от колбочковидных клеток deutan и protan. Поэтому при патологии зрительного нерва нарушается восприятие красно-зеленого спктра; цвета теряют насыщенность или кажутся бледными. Если вы заметили, что предметы стали не такими яркими и красочными, как раньше, обратитесь к офтальмологу. Врач проведет обследование, установит диагноз и назначит лечение. С улучшением состояния зрительного аппарата цветоощущение может восстановиться.

Загребельная Лариса Викторовна
Врач-офтальмолог, офтальмохирург, к.м.н.

Лечение дальтонизма

Патогенетическое лечение дальтонизма не разработано. Однако в настоящее время созданы специальные устройства, которые помогают людям с цветовыми аномалиями нормально жить и работать. Эти портативные приборы воспринимаемое серо-шкальное изображение трансформируют в цветное.

Профилактика

Дальтонизм – часто является семейным заболеванием, которое передается определенным геном. Специфическая профилактика отсутствует.

Вопросы и ответы

Какой врач занимается проблемами дальтонизма?

Диагностику этого состояния и курацию пациентов осуществляет офтальмолог.

Всегда ли нарушение цветовосприятия говорит только о дальтонизме?

В некоторых случаях происходит формирование нарушений цветового зрения вторично, в результате других наследственных заболеваний органа зрения: например, вследствие пигментного ретинита, атрофии зрительного нерва Лебера и других патологий. Установить точный диагноз и составить персонифицированную программу ведения поможет офтальмолог. Обратитесь к квалифицированному специалисту, чтобы получить современные рекомендации по коррекции цветовой слепоты.

У человека с дальтонизмом выпадает только красно-зеленый спектр, а все остальные цвета он видит хорошо?

Оказывается, у дальтоников в целом нарушается колор-восприятие. При дефекте красно-зеленого спектра, и сине-фиолетовый становится не таким ярким, как в норме. Каждый из пигментов специфичен для определенной длины волны, но и другой цветовой спектр тоже является стимулирующим (однако в меньшей степени). Так, длина волны красного спектра одновременно возбуждает и зелено-фиолетовый спектр. Зеленые лучи также возбуждают красно-синие чувствительные пигменты. Если все 3 типа колбочек испытывают одинаково сильное возбуждение, то человек видит белое изображение. Если все 3 типа колбочек находятся в неактивном состоянии, то объект воспринимается как черный. Разная степень возбуждения колбочковых рецепторов позволяет получить яркое, контрастное и насыщенное изображение.

Источники

Измайлов Ч.А., Соколов Е.Н., Черноризов. Психофизиология цветового зрения. М.: МГУ, 1989. 206 с. 

Каламкаров Г.Р., Островский М.А. Молекулярные механизмы зрительной рецепции. Наука, 2002. 283 с. 

Волотовский И.Д., Ховратович В.И., Баранова Л.А. Транспорт ионов в фоторецепторной клетке. Минск, 1990. 219 с.

Взрослые врачи
Все врачи
м. ВДНХ
м. Белорусская
м. Молодёжная
м. Текстильщики
м. Курская
м. Севастопольская
м. Чертановская
м. Крылатское
м. Войковская
Старопетровский проезд, 7А, стр. 22
м. Балтийская
м. Марьина Роща
м. Новые Черёмушки
м. Водный стадион
м. Улица 1905 года
Все врачи
Загрузка