Нарколепсия
Что это такое?
Нарколепсия – хроническая болезнь из группы нарушений сна, основными проявлениями которой являются патологическая дневная сонливость, внезапное снижение тонуса мышц, феномены REM-сна (гипнагонические, гипнапомпические галлюцинации и сонный паралич).
О заболевании
Нарколепсией страдают женщины и мужчины в равной степени, дебютирует она в возрасте от 5 до 50 лет, но большинство заболевших составляют пациенты 10-20-летнего возраста. Заболеваемость этой патологией в мире составляет 50-56 случаев на 100 тысяч населения, по РФ статистические данные отсутствуют.
Диагноз нарколепсия в подавляющем большинстве случаев пациенты получают не сразу, а спустя 5-15 лет с момента дебюта заболевания. У многих оно и вовсе остается не диагностированным. Связано это не с редкой встречаемостью (распространенность нарколепсии примерно такая же, как рассеянного склероза), а с малой информированностью пациентов и врачей относительно данной патологии – пациенты не знают, к какому врачу обращаться, и даже если рассказывают о своих жалобах, специалист, не подозревая о существовании нарколепсии, выставляет совсем иные диагнозы.
Виды
В зависимости от особенностей клинической симптоматики и уровня в цереброспинальной жидкости орексина (гипокретина) различают 2 типа (вида) нарколепсии:
- I тип (сопровождается катаплексией (эпизодами внезапного снижения тонуса скелетных мышц) и выраженным дефицитом в головном мозге орексина – менее 110 пг/мл);
- II тип (протекает без катаплексии, уровень гипокретина в спинномозговой жидкости близок к норме или вовсе находится в пределах нормальных значений).
Симптомы
Характерные признаки нарколепсии:
- Патологическая сонливость днем. У пациента 3-5 раз в день возникает труднопреодолимая потребность уснуть – он засыпает во время важного разговора, лекции в университете или в разгар рабочего дня в офисе. Длятся такие эпизоды сна от 5-10 минут до нескольких часов, по пробуждению пациент чувствует себя свежим и отдохнувшим. Отмечаются короткие (до полуминуты) эпизоды микросна (проявляются заторможенностью или бессвязностью речи) или автоматического поведения (пациент выполняет монотонную работу, не осознавая этого, когда мозг его уже спит).
- Катаплексия – внезапное резкое снижение тонуса скелетных мышц при сохраненном сознании. Возникает при сильных эмоциях, характеризуется полной обездвиженностью и падением пациента (генерализованный приступ) или вовлечением в процесс отдельных групп мышц, когда пациент роняет предметы из рук, у него подкашиваются колени или кивает голова (парциальный приступ). Описанные эпизоды впервые появляются спустя месяцы и годы после возникновения патологической дневной сонливости, беспокоят пациента от 1-2-х раз в год до 20 раз в сутки, длятся обычно несколько секунд, реже – 1-2 минуты.
- Сонный паралич. Чувство обездвиживания в течение секунд или нескольких минут до засыпания либо после пробуждения при сохраненном сознании. Пациент может только двигать глазными яблоками и дышать. Иногда возникает и у здоровых людей с выраженным недосыпом. Проходит самостоятельно либо после стимуляции.
- Гипнагогические (при засыпании) и гипнапомпические (при пробуждении) галлюцинации. Возникают на этапах перехода от бодрствования ко сну и наоборот, представляют собой буквально «сны наяву», часто – сопровождают сонный паралич. Сон будто внедряется в бодрствование – пациент еще в сознании, но уже видит сны, трудноотличимые от реальности.
Причины
На сегодняшний день точные причины возникновения нарколепсии не ясны.
Определена связь заболевания с недостатком в тканях головного мозга особого вещества – орексина (гипокретина), однако известны случаи патологии и с нормальным содержанием его в организме.
Имеет место генетическая предрасположенность к развитию нарколепсии – наличие болезни у родственников I-й линии родства (родителей) повышает вероятность появления ее у детей до 1-2%.
Второстепенными причинами появления симптомов нарколепсии (иначе – факторами риска) можно считать целый ряд болезней нервной системы (саркоидоз, новообразования головного мозга и паранеопластический синдром, рассеянный склероз, травмы, лимбический энцефалит и прочие).
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика
Основу диагностики составляет беседа пациента с врачом, характерные жалобы его на неконтролируемую сонливость днем и эпизоды падения мышечного тонуса. Уже только эти данные позволят специалисту заподозрить нарколепсию и направить пациента на дообследование для подтверждения диагноза.
Дополнительно пациенту могут быть назначены:
- определение концентрации в спинномозговой жидкости гипокретина (в РФ практически отсутствуют лаборатории, которые выполняют это исследование);
- множественный тест латентности ко сну (помогает оценить степень сонливости пациента днем; используют стандартную полисомнографию, при этом предоставляя пациенту в течение дня 5 периодов по 20 минут для сна каждые 2 часа; оценивают, как быстро и глубоко пациент засыпает).
Исключить иные заболевания, характеризующиеся сходной симптоматикой, помогут общеклинические анализы крови и мочи, компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга.
Только верно верифицированный диагноз обусловит эффективные лечебные мероприятия и улучшение качества жизни пациента.
Мнение эксперта
Пациенты с нарколепсией обращаются на прием нечасто, по большей части из-за того, что не знают, куда идти со своими симптомами и не всегда сами понимают, что их ощущения – признак расстройства. Нередко они приходят к врачу уже спустя годы с момента дебюта болезни, когда развились социальные последствия нарколепсии: на фоне патологической сонливости у пациента снизилась успеваемость, он потерял работу, ухудшились отношения с окружающими, считающими его лентяем, развилась депрессия. В худшем варианте пациент получал производственную травму или становился виновником ДТП, поскольку внезапно засыпал во время работы на производстве или за рулем.
Всех этих событий можно было бы избежать при своевременно выставленном диагнозе. И хоть абсолютно эффективного лечения нарколепсии нет, понимание сути проблемы и коррекция образа жизни помогают таким пациентам продуктивно функционировать в обществе, ощущая себя полноценными его членами.
Лечение
Лечение нарколепсии основывается прежде всего на коррекции условий жизни пациента, обучении его, членов его семьи и ближайшего окружения. Окружающие должны понимать причину сонливости пациента, принимать такую его особенность и обеспечивать условия, в которых при необходимости он может полчаса поспать. Не ругать, не смеяться над ним, не обзывать лентяем. Важен верный выбор профессиональной деятельности, при которой у пациента, страдающего нарколепсией, так же будет возможно создать условия для периодического отдыха.
Для коррекции симптомов патологии пациенту могут быть назначены:
- при сонливости днем – стимуляторы работы центральной нервной системы;
- при катаплексии – антидепрессанты;
- при нарушениях ночного сна – транквилизаторы, снотворные средства.
Профилактика
Поскольку точные причины нарколепсии не известны, эффективные меры профилактики этого заболевания также не разработаны. Чтобы снизить вероятность его развития, следует вести здоровый образ жизни и своевременно лечить возникающую инфекционную и соматическую патологию, держать течение хронических болезней под контролем – принимать поддерживающее лечение, проходить контрольные осмотры у врача.
Реабилитация
Нарколепсия – хроническое, неизлечимое заболевание. Однажды возникнув, оно будет сопровождать пациента всю жизнь. Принятие своей особенности и коррекция образа жизни в соответствии с ней помогут пациенту сохранить продуктивность учебы и работы, полноценно функционировать в обществе.
Пациентам с нарколепсией категорически запрещено водить автотранспортные средства, поскольку засыпание или эпизод катаплексии за рулем значительно повышают риск ДТП, что несет угрозу жизни пациента и окружающих его людей. Поэтому данный диагноз – повод для лишения пациента водительских прав.
Вопросы и ответы
Какой врач лечит нарколепсию?
Пациенты с подозрением на это заболевание должны быть направлены в профильный сомнологический или неврологический центр, который также занимается лечением расстройств сна.
Можно ли вылечить нарколепсию?
Нет, полностью излечить болезнь невозможно, но правильный образ жизни и поддерживающее медикаментозное лечение помогут снизить выраженность ее проявлений.
У меня несколько раз был сонный паралич. Значит ли это, что я страдаю нарколепсией?
Нет, это не строго специфичный признак, он может периодически возникать и у здоровых людей после злоупотребления алкоголем, на фоне выраженного недосыпа или при смене часовых поясов.
Источники
Ковальзон В.М. Основы сомнологии. Физиология и нейрохимия цикла «бодрствование-сон». Изд-во «Просвещение/Бином», 2016 г. – 239 с.
Куц А.С., Полуэктов М.Г. Исследование нарколепсии в России. Исторический очерк. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(4 2):129 138.
Бочкарёв М.В., Коростовцева Л.С., Свиряев Ю.В., Конради А.О. Скрининговые системы для диагностики нарушений дыхания во сне. Краткое руководство по клинической сомнологии: учебное пособие / под общ. ред. докт. мед. наук, проф. Г.В. Коврова. – М.: МЕДпресс-информ, 2018. – С. 53-55.
Захаров А.В., Хивинцева Е.В., Повереннова И.Е., Романова Т.В. Нарколепсия: современные представления о патофизиологии и методах лечения. "ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Неврология. Спецвыпуск «Сон и его расстройства-5», 2017 г. (35).
