Синдром Марфана
О заболевании
Синдром Марфана – это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение выработки или функции фибриллина-1. Название происходит от фамилии французского педиатра, хотя первым синдром описал другой врач: Э.Ш. Ашар.
Соединительная ткань в организме состоит из микрофибрилл, основным компонентом которого является фибриллин. Он создает прочный каркас эластина, тем самым делая ткани растяжимыми. Большое количество фибриллина и эластина содержится в тканях вен, легких и кожи. Прочность необходима и в тех тканях, где не требуется значительное растяжение, например, в сухожилиях и во внутренних структурах глаза. Вторая функция фибриллина – контроль роста тканей, подавление избыточного процесса роста.
При синдроме Марфана фибриллин не вырабатывается в необходимом количестве или его функция в организме нарушается. В результате происходят изменения и в степени эластичности тканей, и в процессе их роста.
Синдром отличает:
- выраженный плейотропизм – изменения в одном гене вызывают множественные проявления;
- варьирующая экспрессивность – клиническая картина может иметь разную степень тяжести;
- высокая пенетрантность – наличие признаков болезни у всех людей с мутацией гена.
Синдром Марфана – редкое заболевание, частота случаев которого не превышает 0,01% новорожденных. Пол и раса не оказывают влияния на риск столкнуться с заболеванием, но по статистике, больше новорожденных с данной мутацией гена имели биологических отцов старше 35 лет.
Виды синдрома Марфана
Классификация синдрома Марфана по степени выраженности клинической картина делится на два типа:
- стертая, слабовыраженная, нарушения затрагивают 1-2 системы;
- выраженная, с изменениями более чем в 3 системах.
По характеру течения патология может быть:
- прогрессирующей;
- стабильной.
В зависимости от момента выявления признаков синдрома Марфана заболевание может иметь раннее начало, и тогда его называют одноименным неонатальным синдромом. На практике такой подтип встречается редко, обычно генетическая аномалия становится очевидной по мере роста ребенка.
Симптомы синдрома Марфана
Людей с признаками данного синдрома можно узнать по особенностям внешности:
- очень высокий рост;
- дефицит массы тела;
- длинные «паучьи» пальцы;
- удлиненный череп и вытянутое лицо;
- чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов;
- сколиоз, деформация грудной клетки;
- скученность зубов.
Так как соединительная ткань находится не только в опорно-двигательной системе, изменения затрагивают и другие органы:
- близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужки и сетчатки;
- пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность;
- поражение кожи;
- снижение скорости почечной фильтрации;
- патологии нервной системы и др.
При выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка выявляют сразу после рождения по сердечной недостаточности, нарушении работы клапанов миокарда. При злокачественном течении болезни смерть может произойти в течение первого года жизни.
Причины синдрома Марфана
Заболевание синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и развивается в результате мутации гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемого плодом одним из родителей. В четверти случаев у ребенка выявляют новую мутацию, которая не была унаследована генетически. Иногда эти клинические варианты разделяют терминологически: в первом случае болезни называют болезнью Марфана, во втором – синдромом.
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика
Существует четкий протокол проведения обследования с перечнем основных методов диагностики синдрома Марфана.
Он включает:
- исследование мочи на определение мукополисахаридов;
- генетические тесты;
- ЭКГ и Эхо-КГ, УЗИ сердца;
- рентгенография, КТ, МРТ.
Точный план диагностики синдрома Марфана зависит от симптомов распространения, жалоб пациента. Иногда признаки заболевания очевидны уже на этапе первичного осмотра, при высоком росте и чрезмерно длинных пальцах на руках и ногах пациента. Но при абортивной (частичной) клинической картине могут наблюдаться лишь отдельные признаки генетических нарушений, и тогда тщательной обследование позволит различить патологии.
Мнение эксперта
Осложнения на сердечно-сосудистую систему на фоне синдрома Марфана относятся к самым сложным. При расширении аорты развивается ее функциональная недостаточность: при расслаблении сердца между сокращениями происходит обратный ток крови в левый желудочек. Повышенная нагрузка на миокард в результате наполненностью крови при диастолах нарушает морфологическое строение мышцы и приводит к смертельно опасной функциональной недостаточности органа.
Также аорта подвергается кистозному медиальному некрозу, при которой разрушение тканей происходит внутри аортальной стенки. Со временем аорта расслаивается, развивается аневризма (выпячивание в месте истончения), происходит разрыв, опасный летальным исходом.
Лечение синдрома Марфана
Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана: на данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность. Изменить рост и длину пальцев нельзя, эта особенность останется навсегда, но не будет мешать полноценной жизни при устранении других, связанных с высоким риском осложнений, синдромов.
Консервативное лечение
Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой. Обычно пациентам назначают:
- бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты;
- блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей;
- препараты кальция – для улучшения минерального обмена;
- препараты магния – для нормализации ЦНС;
- венотоники;
- аминокислоты;
- витаминные комплексы.
Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса.
Хирургическое лечение
При синдроме Марфана могут проводиться операции:
- замена хрусталика глаза искусственным;
- устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва;
- замена митрального клапана.
Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.
Реабилитация
После выполненного хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями специалиста.
Операции на сердце и аорту требуют пребывания в стационаре под круглосуточным врачебным контролем первые 1-3 суток после вмешательства, затем пациент переводится на амбулаторное лечение. В период восстановления важно воздерживаться от физических нагрузок, тепловых процедур, полноценно отдыхать. Сроки восстановления индивидуальны и зависят от вида вмешательства.
Вопросы и ответы
Можно ли предупредить развитие синдрома Марфана у ребенка?
Профилактика синдрома Марфана включает генетическое обследование на этапе планирования семьи, а после зачатия – пренатальную диагностику, включающую УЗИ, анализ околоплодных вод, биопсия клеток плаценты.
Сколько живут люди с синдромом Марфана?
Продолжительность жизни у людей с данной генетической особенностью такая же, как и остальных людей. Но им требуется постоянная медицинская помощь, особенно, при осложнениях на сердце. Статистически, самой частой причиной летального исхода при синдроме Марфана становится расслоение аорты.
Источники
Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В. Синдром Марфана // Главврач Юга России. 2007. №3 (11).
Кужель Д. А., Матюшин Г. В., Шульман В. А., Штегман О. А., Савченко Е. А. Синдром Марфана // Сибирское медицинское обозрение. 2007. №3.
Михайловский Михаил Витальевич Сколиоз при синдроме Марфана // Хирургия позвоночника. 2009. №4.
Трисветова Е. Л. Клиническая диагностика фибриллинопатий (тип 1) // РКЖ. 2013. №2 (100).
