Консультация генетика при беременности

Специалист: Генетик
Дата публикации: 04.02.2012
Дата обновления: 15.11.2022

Вернуться к статьям
3 мин.
70978
Поделиться в социальных сетях:

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования  входит:

   1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
   2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
   3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

 Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

  • концентрации альфафетопротеина (АФП);
  • уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • уровня несвязанного эстриола;
  • ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития  и хромосомным заболеваниям у плода.

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ  и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных  сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани  плода. К таким методам относятся:

  • хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
  • амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
  • кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

Комплексная оценка врачом-генетиком результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.

Узнать подробности и записаться на прием специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72

Другие статьи

Подолог: чем занимается этот специалист?

Кто такой подолог и чем он занимается.  Специалисты-подологи, которые работают в Центре подологии «СМ-Косметология» решают широкий спектр проблем, касающихся патологий ногтевых пластин, в первую очередь это.

Подробнее
3 мин.
7137

МРТ брюшной полости

Магнитно-резонансная томография брюшной полости (МРТ ОБП) – высокоинформативная методика обследования органов живота, основанная на принципе магнитного резонанса. Процедура безболезненна, безопасна, широко используется в различных областях медицины для диагностики заболеваний и аномалий врожденного и приобретенного характера.

Подробнее
6 мин.
25493

Ирригоскопия

Ирригоскопия кишечника – один из вариантов рентгенодиагностики, при котором проводится исследование толстой кишки с использованием контрастного вещества (сульфата бария или натрия амидотризоата). Ключевая цель такой процедуры – выявление органических и функциональных изменений, присущих определенным заболеваниям и состояниям.

Подробнее
6 мин.
74634

Лечение кисты яичника

Киста яичника – полостное образование с содержимым внутри. Появляется из-за нарушения оттока секрета и его последующего скопления. Зачастую формируются кисты диаметром до 2 см. Некоторые типы образований поддаются консервативному лечению.

Подробнее
4 мин.
3778

Непроникающие ранения глаза

Непроникающее ранение глаза отличается от других травм тем, что капсула глазного яблока оказывается неповрежденной. Чаще всего такие ранения затрагивают роговицу, при этом могут быть поверхностными, когда посторонний предмет располагается на поверхности эпителия, и глубокими, когда он внедряется в его толщу.

Подробнее
3 мин.
8393

Диафаноскопия глаза

Диафаноскопия глаза – это исследование, которое основано на просвечивании глазного яблока направленным узкоконцентрированным пучком света. Одновременно может также оцениваться состояние расположенных рядом придаточных пазух носа (особенно при подозрении на гнойный процесс орбиты).

Подробнее
4 мин.
5852

Методы проверки и исследования слуха

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. Пациенты, страдающие его снижением, испытывают сложности в общении, медленнее обучаются, с трудом заводят новые социальные связи, из-за чего постепенно отграничиваются от общества. Обращаться к врачу для исследования слуха следует при первом же подозрении на его снижение.

Подробнее
6 мин.
21614

Удаление пробок из миндалин

Небные миндалины (гланды) представляют собой скопление лимфоидной ткани, расположенное по обе стороны от входа в глотку. Они являются важной частью иммунной системы и служат своеобразным барьером, препятствующим проникновению инфекции в дыхательные пути.

Подробнее
4 мин.
367131