Консультация генетика при беременности

Вернуться к статьям
Поделиться в социальных сетях:
Консультация генетика при беременности

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования  входит:

   1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
   2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
   3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

 Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

  • концентрации альфафетопротеина (АФП);
  • уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • уровня несвязанного эстриола;
  • ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития  и хромосомным заболеваниям у плода.

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ  и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных  сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани  плода. К таким методам относятся:

  • хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
  • амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
  • кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

Комплексная оценка врачом-генетиком результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.

Узнать подробности и записаться на прием специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72

Следующая статья Предыдущая статья
Статьи по теме
Безобидны ли папилломы, как кажутся?
Кожный нарост на ножке цилиндрической формы, иногда почти незаметный, называется папилломой. Он часто возникает ниоткуда, долго не проявляется. Но при любом «скачке» иммунитета или в жару он неожиданно предстает вашему взору ...
Специалист:
Гинеколог / Венеролог / Иммунолог / Дерматолог
Подробнее
Беременность и варикоз
Вены активно участвуют в сложном 9-месячном процессе беременности, и их изменения существенны. Даже при условии полного медицинского контроля возможен риск развития венозной недостаточности.
Специалист:
Флеболог / Гинеколог
Подробнее
Вагинизм
Вагинизм - явление не такое уж и редкое. Примерно 2-5% женщин сталкиваются с ним во время сексуального дебюта. Вагинизм обычно возникает с началом половой жизни.
Специалист:
Гинеколог / Эндокринолог-гинеколог
Подробнее
Ведение беременности – забота о себе и своем ребенке
Дорогие женщины! В Вашей жизни наступил удивительный и прекрасный период – беременность. Для некоторых эта новость внезапная, для кого-то этот момент тщательно планируемый и  долгожданный, но для всех желанный и счастливый.
Специалист:
Гинеколог
Подробнее
Вопрос беременности и бета-хорионический гонадотропин
Самый быстрый и надежный ответ на вопрос о возможной беременности можно получить путем определения бета-хорионического гонадотропина в крови.
Специалист:
Гинеколог / Эндокринолог-гинеколог
Подробнее
Геморрой при беременности
Геморрой часто сопутствует беременности − им страдают около половины женщин, ожидающих ребенка. У беременных к обычным причинам вызывающим геморрой добавляются давление растущей матки на низ живота, которое сдавливает вены, и обусловленные низкой двигательной активностью кишечника запоры.
Специалист:
Гинеколог / Проктолог
Подробнее
Гестоз
Согласно современным представлениям, гестоз рассматривается как генетически детерминированная недостаточность процессов адаптации материнского организма к новым условиям существования, которые возникают с развитием беременности.
Специалист:
Гинеколог
Подробнее
Дайджин-тест: как предупредить рак шейки матки?
Благодаря новым открытиям ученых, возможно свести к минимуму риск заболевания раком шейки матки благодаря Дайджин-тесту!
Специалист:
Гинеколог
Подробнее
Заболевания
Аденомиоз матки Аднексит (сальпингоофорит) Апоплексия яичника Бартолинит Вагинит Вагиноз бактериальный Внематочная беременность Внутриматочные спайки (синехии) Воспаление придатков матки Воспаление шейки матки Вульвит Выпадение матки и влагалища Гарднереллез Гиперплазия эндометрия Гиперпролактинемия Гипоплазия эндометрия Дисбактериоз влагалища Дисплазия шейки матки Заболевания передающиеся половым путем (ЗППП) Кандидоз вагинальный («молочница») Киста бартолиновой железы Киста яичника Кольпит Кондиломы Лейкоплакия шейки матки Лейомиома матки Лечение кисты яичника Маточное кровотечение Микоплазмоз Миома матки Молочница Наружный эндометриоз Непроходимость маточных труб Оофорит Опухоли яичников Опущение влагалища Опущение матки Папилломо-вирусная инфекция Поликистоз яичников Полип цервикального канала (полип шейки матки) Полип эндометрия Полипы матки Рак шейки матки Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Патау Спаечный процесс в малом тазу Трихомониаз Цервицит Цистит (у женщин) Цистоцеле Эндокринное бесплодие Эндометриоз Эндометриоидная киста яичника Эндометрит Эрозия шейки матки