АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог, иммунолог, член
Санкт-Петербургского общества патофизиологов
ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.
Что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова
- Причины
- Симптомы
- Лечение
- Профилактика
- Вопросы и ответы
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.Этот дефектный ген дает команды к синтезу белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Ключевой процесс при этой патологии – наследование дефектного гена от родителей. Он располагается в 13-ой хромосоме и регулирует обмен меди.В среднем, организм взрослых людей содержит приблизительно 50 - 70 мг меди и в сутки ему нужно не более 2 мг элемента, который поступает с пищей.
Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.
Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных. Если развивается болезнь Вильсона, выведение ее нарушается, повышается концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани. Основное накопление меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Возможные проявления очень разнообразны. Чаще всего страдает печень (около 40 - 50% случаев), а в остальных случаях это могут отмечаться неврологические поражения и проблемы психики. При поражении нервной системы и зрения появляется типичный симптом – проявление кольца Кайзера-Флейшера (возникает за счет отложения меди в радужке со специфическим ее бурым окрашиванием).При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:
- цирроз печени;
- хронический или фульминантный (молниеносный) гепатит.
В детском возрасте чаще возникает ригидно-аритмогиперкинетический вариант болезни. Он начинается с ригидности (уплотнения, плохой податливости) мышц, нарушений мимики, расстройств речи, проблем с выполнением движений, требующих мелкой моторики, некоторое снижение интеллекта. Болезнь протекает прогрессирующе, с периодами обострения и ремиссии.
Вариант дрожательной болезни Вильсона обычно возникает в возрастном промежутке от 10 лет до 30 - 35 лет. Могут возникать такие проявления как дрожание, замедление движений, заторможенность речи, приступы эпилепсии, проблемы психики.
Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Чтобы проводить эффективное лечение, важно как можно ранее установить диагноз. Это не всегда просто, особенно в ситуациях, когда нет типичных симптомов и поражения радужки глаза с появлением кольца. Чаще всего пациенты приходят к неврологу, гастроэнтерологу или проблема выявляется у окулиста.Диагностика
Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и сниженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.
КТ или МРТ покажут атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер.
Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.
Современные методы лечения
Основной метод лечения при этой болезни – назначение тиоловых препаратов, особенно – унитиола либо D-пеницилламина, купренила. Препараты принимают длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – леводопу или карбидопу.
При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.
Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях
– Для профилактики патологии, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.
Популярные вопросы и ответы
Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?
Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:
- поражение печени, особенно, если развивается цирроз печени;
- психические заболевания – существенное замедление умственного развития, психозы;
- неврологические заболевания – нарушение координации, при котором есть еще и дрожание конечностей, расстройства ходьбы, повышенное слюноотделение.
Когда вызывать врача на дом при болезни Вильсона-Коновалова?
Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?
Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.
Опубликовано на портале kp.ru
