Генетик

Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

• подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
• планирование беременности;
• бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.


Записаться на прием

Что входит в компетенцию генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

• Синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
• Микроцелеционные/микродупликационные синдромы.
• Патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
• Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
• Несиндромальная тугоухость.
• Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
• Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
• Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

• здоровых пар, планирующих беременность;
• беременных по вопросам пренатальной диагностики;
• пар, планирующих ЭКО;
• пар с бесплодием;
• мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.

Когда нужна консультация врача генетика

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

• у женщины рождались только мертвые дети;
• беременность всегда заканчивается выкидышем;
• женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
• у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом.

Посещают консультации генетика пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

• цитогенетические исследования (Кариотип);
• молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
• молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Методы лечения

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Запись к врачу генетику в «СМ-Клиника»

Врачи-генетики «СМ-Клиника» в Москве оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.

Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.

Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.

В «СМ-Клиника» ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра «СМ-Клиника».