Помощь генетика при нарушениях репродукции

Специалист: Генетик
Дата публикации: 04.02.2012
Дата обновления: 15.11.2022

Вернуться к статьям
2 мин.
11251
Поделиться в социальных сетях:

В настоящее время проблема нарушения репродуктивного здоровья супружеских пар становится всё более актуальной. Частота бесплодного брака, по данным разных авторов, колеблется от 10-15 до 18-20%. Довольно часто причины бесплодия или привычного невынашивания беременности остаются неясными. Иногда причиной нарушений репродукции могут быть генетические факторы.

Одной из ведущих генетических причин нарушения репродукции являются хромосомные аномалии у супругов. Хромосомные аномалии наблюдаются у 50-70%  абортусов в I триместре беременности. Большинство хромосомных нарушений возникают впервые в гаметах (половых клетках) родителей, однако у 1,3% до 22,7% супругов наблюдается носительство хромосомных аномалий, ведущих к спонтанным абортам.

Кариотипирование (исследование количества и структуры хромосом человека) таких супружеских пар является необходимым условием обследования.

Примерно половина супружеских пар страдает из-за мужского бесплодия. Причиной тяжелого нарушения сперматогенеза (азооспермия - отсутствие сперматозоидов, олигозооспермия - уменьшение количества сперматозоидов) могут быть генетические нарушения.

В большинстве случаев тяжелые формы гипосперматогенеза обусловлены делециями (утрата участка хромосомы) Y-хромосомы в локусе AZF, в котором локализованы несколько десятков генов контролирующих сперматогенез (нормальный рост и созревание сперматозоидов). Обструктивная азооспермия или олигозооспермия может быть обусловлена мутацией в гене CFTR, отвечающем за развитие наследственного заболевания - муковисцидоз. Мутации в гене AR (андрогенового рецептора) также могут быть причиной мужского бесплодия.

Бесплодие и невынашивание беременности могут иметь иммунологическую причину. Существуют данные, что совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов может приводить к нарушению иммунного распознавания клеток эмбриона, что приводит к отторжению плодного яйца. Диагностируются подобные нарушения с помощью иммуногенетического обследования супругов (HLA-типирование).

В случаях привычного невынашивания в поздних сроках беременности, внутриутробной задержки развития плода, отслойки плаценты, целесообразно проводить исследование в генах, кодирующих ферменты фолатного цикла и факторы свёртывания крови.

Узнать подробности и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72

Другие статьи

Подолог: чем занимается этот специалист?

Кто такой подолог и чем он занимается.  Специалисты-подологи, которые работают в Центре подологии «СМ-Косметология» решают широкий спектр проблем, касающихся патологий ногтевых пластин, в первую очередь это.

Подробнее
3 мин.
8505

МРТ брюшной полости

Магнитно-резонансная томография брюшной полости (МРТ ОБП) – высокоинформативная методика обследования органов живота, основанная на принципе магнитного резонанса. Процедура безболезненна, безопасна, широко используется в различных областях медицины для диагностики заболеваний и аномалий врожденного и приобретенного характера.

Подробнее
6 мин.
29607

Ирригоскопия

Ирригоскопия кишечника – один из вариантов рентгенодиагностики, при котором проводится исследование толстой кишки с использованием контрастного вещества (сульфата бария или натрия амидотризоата). Ключевая цель такой процедуры – выявление органических и функциональных изменений, присущих определенным заболеваниям и состояниям.

Подробнее
6 мин.
84181

Лечение кисты яичника

Киста яичника – полостное образование с содержимым внутри. Появляется из-за нарушения оттока секрета и его последующего скопления. Зачастую формируются кисты диаметром до 2 см. Некоторые типы образований поддаются консервативному лечению.

Подробнее
4 мин.
4061

Непроникающие ранения глаза

Непроникающее ранение глаза отличается от других травм тем, что капсула глазного яблока оказывается неповрежденной. Чаще всего такие ранения затрагивают роговицу, при этом могут быть поверхностными, когда посторонний предмет располагается на поверхности эпителия, и глубокими, когда он внедряется в его толщу.

Подробнее
3 мин.
9160

Диафаноскопия глаза

Диафаноскопия глаза – это исследование, которое основано на просвечивании глазного яблока направленным узкоконцентрированным пучком света. Одновременно может также оцениваться состояние расположенных рядом придаточных пазух носа (особенно при подозрении на гнойный процесс орбиты).

Подробнее
4 мин.
6138

Методы проверки и исследования слуха

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. Пациенты, страдающие его снижением, испытывают сложности в общении, медленнее обучаются, с трудом заводят новые социальные связи, из-за чего постепенно отграничиваются от общества. Обращаться к врачу для исследования слуха следует при первом же подозрении на его снижение.

Подробнее
6 мин.
23591

Удаление пробок из миндалин

Небные миндалины (гланды) представляют собой скопление лимфоидной ткани, расположенное по обе стороны от входа в глотку. Они являются важной частью иммунной системы и служат своеобразным барьером, препятствующим проникновению инфекции в дыхательные пути.

Подробнее
4 мин.
407460